Besançon : les parents d’un enfant atteint de maladie rare lancent un appel pour trouver d’autres patients

Noé, 7 ans, souffre d’une mutation génétique. En découvrant d’autres malades, ses parents espèrent faire avancer la recherche.

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Les parents de Noé, un petit garçon bisontin de 7 ans qui souffre d'une maladie génétique rare, lancent un appel sur les réseaux sociaux pour trouver d'autres personnes atteintes de cette maladie en France, rapporte lundi France Bleu Besançon. Ils espèrent ainsi faire progresser plus vite la recherche et pouvoir partager leur quotidien avec d'autres parents.

Qu'est-ce que l'Ubiquitin Specific Peptidase 7 ?
Noé est atteint de l'"Ubiquitin Specific Peptidase 7" (USP7), une mutation génétique rare qui lui a été diagnostiquée seulement en mars dernier.

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c'est bien triste